Molekularpathologie

Die Molekularpathologie (molekularbiologische Untersuchungen mit krankheitsrelevanten Fragestellungen), beschäftigt sich mit dem Nachweis pathologischer Veränderungen in der humanen DNA bzw. mit dem Nachweis von Erreger-DNA / RNA am menschlichen Gewebe. Die Untersuchungen sind prinzipiell am formalinfixierten Paraffinmaterial möglich. Neben der PCR findet insbesondere die in-situ-Hybridisierung Anwendung. Wir führen in unserem Labor den HPV- und Clamydiennachweis an cytologischen Präparaten sowie HPV-in situ Hybridisierung der Typen 6/11, 16/18 und 31,33,51 am histologischen Präparat durch. Weiterhin überprüfen wir die Amplifikation des Her-2neu-Gens mittels Chromogen in situ-Hybridisierung bei Mammakarzinomen mit einem immunhistochemisch ermittelten Score 2+.

Eine umfangreiche molekulare Charakterisierung der Krankheitsbilder bildet zunehmend die Grundlage für noch effektivere, individuell zugeschnittene Therapien und liefert einen weiteren Schritt in Richtung Präzisionsmedizin.
Die eingesetzte Technologie des NGS (Next-Generation Sequencing) dient der Identifizierung von genetischen Veränderungen zum Nachweis von relevanten Punktmutationen, Insertionen, Deletionen, Translokationen und Mikrosatelliteninstabilitäten und revolutionierten weite Bereiche der Pathologie und Onkologie.
Die parallele Durchführung komplexer Mutationsanalysen bedeutet eine deutliche Zeitersparnis für Diagnosestellung und Therapieplanung. Mittels NGS werden Erkrankungen besser differenziert und der Therapieerfolg von Medikamenten – beispielsweise bei Tumorerkrankungen – wird besser einschätzbar.
Dies setzt hochspezialisiertes Personal und innovative Gerätetechnik voraus.
Um diese Resourcen verfügbar zu machen realisieren wir diese Untersuchungen in unseren ausgelagerten Praxisräumen am Deutschen Platz in den Räumen der PathoNext (https://www.pathonext.de/) in Leipzig.

Tabelle 1: Gene deren kodierende Regionen komplett oder partiell für die Detektion von SNV, Insertionen, Deletionen, InDels und Copynumber Variant (CNVs) analysiert werden.

Tabelle 2: Gene deren kodierende Regionen komplett oder partiell für die Detektion von SNV, Insertionen, Deletionen, InDels und Copynumber Variant (CNVs) analysiert werden.

Das AVENIO Panel (Roche) ist ein NGS-basierter genomischer Profiling-Test für solide Tumoren. Das Design ist mit seinen 324 Genen an das FoundationOne®-Panel angelehnt. Durch die Analyse können SNVs, InDels, CNAs, Rearrangements und drei genomische Signaturen (TMB, LOH, MSI) detektiert werden.

Das AmoyDx® HRD Focus Panel ist ein NGS-basierter in-vitro-Diagnostik-Test für die qualitative Analyse des HRD-Status (homologe Rekombinationsdefizienz) bei Ovarialkarzinomen. Mit dem Test werden 24.000 SNVs und InDels im gesamten Genom und die Genen BRCA1 und BRCA2 untersucht.

Das Archer® FusionPlex® Lung v2 Panel ist ein NGS-basierter Test zur Detektion von Fusionen in nicht-kleinzelligen Lungenkarzinomen (NSCLC). Es erfolgt eine Analyse von RNA- und DNA-Sequenzen in 17 krankheits-relevanten Genen. Der Assay identifiziert Fusionsgene ohne vorherige Kenntnis von Fusionspartnern oder Bruchpunkten.

Der LymphoTrack®Dx Assay ist ein NGS-basierter Test zur Identifikation und Ermittlung der Häufigkeitsverteilung klonaler IGH-Genumlagerungen bei dem Verdacht auf eine lymphoproliferative Erkrankung. Es erfolgt eine Bestimmung des Grades der somatischen Hypermutation der umgelagerten Gene.